【本站讯】12月17日，由山东大学齐鲁医院科研处承办、小儿内科协办的“齐鲁学术论坛100期系列学术活动——小儿内科遗传病诊断与基因治疗专场”暨“创新驱动 健康中国”——博士后学术交流活动暨第二届齐鲁医学卓越人才发展大会小儿内科分论坛，在齐鲁医院齐鲁楼5B会议室举办。论坛特邀上海交通大学医学院松江研究院副院长仇子龙教授、首都医科大学儿科学院副院长郝婵娟教授以及复旦大学脑科学转化研究院研究员程田林教授作专题报告，分享前沿学术进展与临床实践经验。山东大学齐鲁医院副院长彭军出席会议并致辞，科研处处长杨晓云主持本次论坛。

彭军在致辞中指出，随着人类基因组计划的完成和基因测序技术的飞速发展，遗传病诊疗已经进入了一个全新的时代。遗传病不再是无药可治的“绝症”，基因治疗、细胞治疗等新技术的出现，为众多遗传病患者带来了前所未有的希望。山东大学齐鲁医院作为国家区域医疗中心建设单位和百年名院，始终高度重视遗传病诊疗工作。医院已成立遗传病诊疗中心，建设高水平基因检测平台，组建多学科协作团队，在遗传病诊断、遗传咨询及基因治疗等领域开展积极探索并取得系列成果。本次论坛汇聚国内遗传病与基因治疗领域的知名专家，通过顶尖对话与跨学科交流，为推动儿童健康事业发展注入新动能。

仇子龙首先作题为“Rett综合征基因治疗研究”的报告，系统回顾了Rett综合征基因治疗从基础研究到临床转化的二十年探索历程。其团队采用自主研发的新型AAV递送系统，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送到患者大脑内。目前，团队已完成国内首批Rett综合征患儿临床给药，并创新采用“发育里程碑”客观评估体系。仇子龙表示，期待今后与山东大学齐鲁医院深化合作，在国家重大科技专项支持下，共同推动神经发育障碍的基因治疗研究，构建国际领先的诊疗平台。

郝婵娟在“多学科融合助力儿童遗传病队列建设和筛诊治体系建立”的报告中强调，高价值临床队列是连接一线诊疗与前沿科研的基石。基于此，其团队构建了临床基因组学、生物信息学与功能基因组学三大平台，并重点打造了遗传性骨病、新生儿基因筛查等多个特色队列。不仅革新了传统筛查模式，更积累了中国人特有的遗传变异与疾病谱数据，为精准的遗传咨询与公共卫生政策制定提供了关键依据。整场报告生动阐释了如何通过体系化建设，将临床资源转化为科研优势，最终回馈于精准诊疗与疾病管理。

程田林教授以“精准基因编辑与神经发育疾病治疗”为题，系统阐述了精准基因编辑技术作为遗传病治疗新策略的原理与进展。报告重点聚焦碱基编辑器在临床转化中遇到的安全性挑战，尤其是RNA脱靶效应所带来的潜在风险。为解决该问题，程教授团队创新开发了一套高效、低成本的荧光报告系统，用于快速评估RNA脱靶活性。整场报告从临床需求出发，贯穿工具优化、安全评估与体内验证，完整呈现了精准基因编辑从技术开发到疾病治疗的转化路径，为神经发育障碍等遗传性脑疾病的根治提供了前沿而可行的新方向。

报告结束后，与会专家与学者围绕相关议题展开了热烈而深入的交流。讨论聚焦于儿科遗传病队列的标准化建设、基因筛查在早期诊断中的实施策略、基因编辑工具的优化与创新，以及体内递送系统的选择与挑战等前沿问题。小儿内科的多位中青年骨干踊跃发言，结合临床实践与研究经验，与台上专家进行了多轮富有建设性的对话。现场互动频繁，思想碰撞激烈，学术氛围浓厚。三位教授对提问给予了细致而深入的解答，不仅解决了诸多实际困惑，也启发了新的研究设想，令参会者受益匪浅。

本次研讨会成功打造了一场融汇前沿科学与创新思维的学术盛宴，显著提升了与会者对基因治疗，特别是精准基因编辑领域的认知深度。会议不仅梳理了当前的研究脉络与关键技术瓶颈，也为未来的科研布局与临床转化策略指明了方向。本次活动还通过线上直播平台同步开放，精彩的报告内容与高质量的互动交流赢得了线上线下参与者的一致高度评价。

【作者：张淑倩 来源：小儿内科 责编：李小诗 审核：李鲲】