【本站讯】2月27日，在第19个国际罕见病日到来之际，山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心及罕见病综合服务中心举办公益义诊活动。今年国际罕见病日的主题是 “More Than You Can Imagine”(超乎你的想象)，旨在呼吁全社会关注罕见病患者群体，让每一个独特的生命都被看见、被理解、被守护。

下午两点，义诊在齐鲁医院罕见病多学科会诊中心拉开帷幕。来自心内科、儿科、放射科、神经内科、内分泌科、血液科、肿瘤科、呼吸及重症医学科、围产医学中心、生殖医学中心的十余位权威专家齐聚一堂，共同为提前预约登记的罕见病患者提供“一站式”多学科诊疗服务。这些患者来自全国各地，所患疾病涉及遗传性肌肉病、溶酶体贮积症、先天性代谢缺陷等多种复杂罕见病，很多患者病史长达数年甚至十余年，辗转多家医院未果。

今年38岁的刘先生便是其中一位典型代表。自幼运动发育迟缓、进行性肢体无力伴肌肉萎缩的他，30余年来辗转全国多家医院，考虑过“进行性肌营养不良(DMD)”、也怀疑过“腓骨肌萎缩症”，连续多次行全外显子及MLPA基因检测，甚至做过DMD基因八项三代测序，均未明确病因，身体运动机能也每况日下，最后只能轮椅状态，双手持物费力。一家人绝望之际，于2025年11月来到我院神经内科赵玉英教授门诊，赵玉英教授通过仔细的神经系统查体，并仔细翻阅患者多年来的各种就医资料，借助我院神经电生理的结果，锁定该患者为下运动神经元综合征，其中脊髓性肌萎缩(SMA)最为可能，通过罕见病综合服务中心的救助基金，为患者及父母免费进行SMA致病基因SMN1基因的靶向三代测序，于2026年2月26日终于确定患者系SMN1基因纯合错义突变所致SMA。这一纸诊断，不仅为刘先生长达三十余年的求医路画上了圆满的句号，更为他打开了治疗与希望之门——目前已有针对SMA的靶向药物可用于延缓疾病进展;更重要的是，通过遗传咨询和优生优育指导，这一遗传链条有望被彻底阻断，让未来的家庭不再承受同样的痛苦。

另外一位70余岁的肥厚性心肌病合并脑血管病患者，其子有肾功能衰竭、甚至做了肾移植，在2025年12月份就诊于我院心内科吕慧霞教授门诊，最终确诊法布里病，该病为X连锁遗传溶酶体贮积病，多系统受累，但家族中每一个患者的临床表现不尽相同，所以增加了诊断的难度。心内科、肾内科、神经内科及生殖医学可教授给予患者及子女制定了详尽的指导性建议，目前患者及儿子正在接受规律酶替代治疗。

义诊现场，专家们详细询问病史、仔细查阅既往病历和检查报告，针对每一位患者的具体情况展开深入讨论。神经内科、儿科专家从神经系统发育和功能维护的角度提出诊疗建议;内分泌科和心内科专家关注患者代谢与心血管并发症的管理;生殖医学中心和围产医学中心专家则为有生育需求的罕见病患者家庭提供优生优育指导和遗传咨询，介绍胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术阻断罕见病遗传的最新进展。放射科专家现场为患者阅片，从影像学特征中寻找诊断线索。

齐鲁医院作为首批委省共建国家区域医疗中心，长期以来高度重视罕见病的“研、诊、治、管”工作。医院于2021年正式成立罕见病诊治中心，整合神经内科、儿科、血液科、内分泌科等多个优势学科资源，致力于为罕见病患者提供全方位、全周期的诊疗服务。2025年2月，医院进一步成立“罕见病综合服务中心”，与北京病痛挑战公益基金会深度合作，探索“医社联动”新模式，将医疗服务与社工支持、社会救助相结合，让患者在“投医有门”的同时，也能获得“治疗有效、管理有序、救助有方”的全方位支持。上述刘姓患者的最终确诊也得益于综合服务中心遗传性神经肌肉病救助项目的开展。

“罕见病单病种发病率低，但我国人口基数大，罕见病患者总数超过2000万，他们的求医之路往往充满艰辛。”齐鲁医院罕见病诊治中心负责人赵玉英教授在义诊现场表示，“我们希望通过多学科协作(MDT)的模式，打破科室壁垒，让患者在就能得到多学科的精准诊断和规范治疗，避免辗转奔波、误诊漏诊。同时，我们也在积极推动罕见病的早期筛查和预防，通过产前诊断和第三代试管婴儿技术，帮助有遗传风险的家庭生育健康宝宝，从根本上阻断罕见病的代际传递。

此次义诊不仅为罕见病患者提供了免费的医疗咨询，更向社会传递了医院罕见病诊治中心“病虽罕见，爱不罕见”的理念。许多患者家属表示，这样的活动让他们感受到了医院的温暖和社会的关爱，也让他们对未来的治疗和生活更有信心。未来，医院将继续发挥国家区域医疗中心的引领作用，不断完善罕见病诊疗体系，加强多学科协作和医社联动，推动罕见病临床研究与转化应用，让更多罕见病患者“被看见、被理解、被守护”。

【作者：王佳音 赵玉英 来源：神经内科 责编：王文斐 审核：李鲲】